- Alpes du Sud -
Un défi physique à travers la région PACA, pour faire connaitre le syndrome Phelan Mc Dermid. Une maladie rare, qui touche le chromosome 22, soit un défaut très difficile à détecter sur l’ADN. Pourtant, cela provoque des retards de développement moteur, un retard ou l’absence d’acquisition du langage, une baisse du tonus musculaire. 80% des personnes atteintes ont des troubles autistiques. Cinq cyclistes amateurs vont donc parcourir plus de 1.000 km et 14.000 mètres de dénivelé positif, notamment à travers les Alpes du Sud.
À 9 mois, Tehani ne se déplace pas
Parmi ces sportifs engagés, Tama Burns, président de l’association Tehani, du nom de sa fille malade née en septembre 2011. « Tout avait commencé, je pense, par l’instinct maternel. Mon épouse a remarqué beaucoup de choses, alors que les médecins généralistes n’ont pas eu le réflexe de nous orienter vers d’autres spécialistes pour pouvoir nous aider sur son retard de tonicité musculaire. »
Car née en 2011, ce n’est qu’en 2013 que le couperet tombe. Elle est atteinte du syndrome de Phelan Mc Dermid, du nom des deux chercheurs qui ont trouvé, dans les années 90, cette maladie génétique. « Tehani, à neuf mois, ne rampait même pas. Elle ne bougeait pas du tout », explique son père sur Alpes 1, parlant également de problèmes autistiques chez sa fille.
La recherche se met en marche
Ce sont alors des spécialistes, notamment à Paris, qui mettent un nom sur les symptômes de Tehani. Une maladie génétique rare, trop rare encore aujourd’hui pour se soigner. « On peut maintenant s’orienter sur des médecins qui sont sur Paris, qui font de la recherche sur cette maladie-là, avec des laboratoires de l’Alliance maladies rares et nous avons aussi une fondation américaine à Orlando. »
L’heure est donc à la recherche, le seul combat possible, mais pour se faire, il faut des fonds. C’est pourquoi ce père de famille, militaire de carrière, se prépare à parcourir 1.000 km à vélo à travers la région PACA. « C’est le but de l’association Tehani, c’est de rassembler des familles de la région PACA, souffrant du syndrome Phelan Mc Dermind. Nous avons envie de rencontrer les autres parents, les autres enfants, pour leur dire qu’ils ne sont pas seuls. L’autre défi, récupérer des dons, pour aller à la recherche française et américaine. », salue Tama Burns.
Grimper vers la guérison
Le départ est prévu pour le 17 octobre du Cannet-des-Maures dans le Var, à 8h, pour prendre la direction de Nice, où les premières familles seront rencontrées. Les cyclistes prendront ensuite la direction du Mont Ventoux, de Castellane, des Gorges du Verdon, avant un retour sur Bandol. Ces cinq cyclistes seront accompagnés de Teheiura Teahui, finaliste de la saison 11 de Koh Lanta sur TF1 en 2011. Suivez ce défi et informez-vous sur la maladie sur la page Facebook « Le défi des 1000 km pour Tehani ».
